Cientistas japoneses eliminam causa genética da Síndrome de Down pela primeira vez

Pesquisadores da Universidade de Mie, no Japão, alcançaram um marco histórico na ciência: pela primeira vez, conseguiram eliminar a causa genética da Síndrome de Down em células cultivadas em laboratório. O estudo, publicado na revista científica PNAS Nexus, utilizou a revolucionária tecnologia CRISPR-Cas9, conhecida como “tesoura molecular”, para remover a cópia extra do cromossomo 21 , alteração responsável pela Trissomia 21.

Como funciona a técnica CRISPR-Cas9

A Síndrome de Down ocorre quando uma pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais. Isso provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo. A equipe japonesa programou o CRISPR-Cas9 para identificar e remover seletivamente apenas a cópia excedente do cromossomo, processo chamado de edição alelo-específica.

Essa abordagem é mais precisa e menos prejudicial às células do que outros métodos, pois atinge apenas o material genético problemático, preservando o restante.

Resultados do estudo

Os experimentos começaram com células-tronco cultivadas em laboratório e avançaram para células da pele de pessoas com Síndrome de Down. O resultado foi surpreendente:

• Genes relacionados ao sistema nervoso passaram a funcionar melhor;

• Genes ligados ao metabolismo excessivo foram suprimidos;

• As células cresceram mais rápido, se dividiram em menos tempo e produziram menos substâncias tóxicas.

Isso indica uma melhora geral na função celular.

Desafios e riscos

Apesar do avanço, a técnica ainda enfrenta obstáculos antes de ser aplicada em humanos. O principal risco é a possibilidade de o CRISPR cortar cromossomos saudáveis por engano , o chamado “efeito fora do alvo” , podendo gerar alterações genéticas indesejadas.
Para aumentar a precisão, os cientistas também utilizaram um segundo método: a supressão temporária de genes de reparo do DNA (POLQ e LIG4), o que aumentou em 1,78 vez a taxa de remoção do cromossomo problemático.

Não é “cura imediata” para a Síndrome de Down

A equipe reforça que o objetivo não é eliminar a Síndrome de Down da sociedade, mas compreender como a edição genética pode aliviar problemas biológicos associados à condição.

O uso clínico em hospitais ainda está distante, e a tecnologia não está pronta para aplicação em pacientes. Mais pesquisas serão necessárias para monitorar os efeitos a longo prazo e adaptar o procedimento para uso seguro em organismos vivos.

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